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产前筛查和产前诊断参考答案*
（*括号内为参考答案）
单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）
A． 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病
2. 在先证者所患遗传病较严峻且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切盼望有一个健康的孩子的状况下，可运用（A）
A．产前诊断
B．遗传询问
C．产前询问
D．婚前询问 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A． 产前诊断
B．细胞计数
C．分别有害细胞 D．分别母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一
B
二
C
三
D
五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可依据其状况供应医学询问，由（B）打算是否实施产前诊断技术？ A 医生
B 孕妇
C
医院
D 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应由（B）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1
B 2
C 3
D 4 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严峻的，依据《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A 赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B 赐予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C 赐予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D 赐予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 《产前诊断技术管理方法》自（A）开头实施？
A2003 年 5 月 1 日
B2002 年 5 月 1 日
C2005 年 5 月 1 日
D2004 年 5 月 1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）
A 唐氏综合征
B 18-三体综合征
C 开放性神经管缺陷
D 13-三体综合征
10. 中孕期通常指（B）
A 15 周～20+6 周
B 13 周～20 +6 周
C 10 周～13 +6 周
D 16 周～22 +6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（A）
A 15 周～20+6 周
B 13 周～20 +6 周
C 10 周～13 +6 周
D 16 周～22 +6
12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发觉某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿
B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿
D 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素 A 和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）
A 血清甲胎蛋白
B 血清人绒毛膜促性腺激素
C 非结合雌三醇
D 孕妇的年龄 15. 产前筛查应依据（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
A 自主选择、公平自愿
B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务全都原则
D 公平互利，信守商定 16. 供应产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采纳的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有消失假阴性的可能性。
A 筛查效率
B 阳性率
C 检出率
D 假阴性率
17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。
A 所在机构当地卫生局
B 所在机构当地政府
C 所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会
18. 医疗机构只对（A）做产前筛查。
A 已签署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇 D 全部孕妇 19. 产前筛查申请单上的诞生日期和末次月经日期正确的是（C）
A 诞生日期(公历)，末次月经日期(农历) B 诞生日期(农历)，末次月经日期(公历) C 诞生日期(公历)，末次月经日期(公历) D 诞生日期(农历)，末次月经日期(农历) 20. 产前筛查标本采集应实行孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。
A 1mL～2mL
B 2mL～3mL
C 3mL～4mL
D 4mL～5mL 21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(18℃～28℃)约（B），待其凝集后快速离心分别得到血清。若室温低于 18℃，则可将盛有血液的采血管静置于 37℃恒温水浴箱内 0.5h 使其凝集。
A
0～0.5h
B 0.5h～1h
C 0.5h～2h
D 0.5h～3h
22. 血清标本运输过程中应保持（C）
A -20℃
B 0～4℃
C 4℃～8℃
D 常温 23. 血清标本在 4℃-8℃温度下保存，不应超过（C）
A 3d
B 5d
C
7d
D 10d
24. 血清标本-20℃以下保存不应超过（D）
A 20d
B
1 个月
C
2 个月
D 3 个月 25. 产前筛查试验室应用定量检测系统，而（B）检测 A 半定量检测系统
B 定量检测系统
C 定性检测系统
D 半定量半定性检测系统 26. 试验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）
A AFP+Free β-HCG
B HCG+uE3
C AFP+ uE3
D uE3 +lnh-A 27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）
A 1/n
B %
C 高风险
D 低风险 28. 唐氏综合征筛查结果可采纳（C）为阳性切割值
A 1/230
B 1/250
C 1/270
D 1/300 29. 18-三体综合征筛查结果可采纳（B）为阳性切割值 A 1/400
B 1/350
C 1/300
D 1/270 30. 开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值 A AFP≥0.5～1.0MOM
B AFP≥1.0～1.5MOM
C AFP≥1.5～2.0MOM
D AFP≥2.0～2.5MOM 31. 产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。
A 三个，中级
B 两个，副高级 C 一个，高级
D 两个，高级 32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据纪录，均应保存（B）以上，另有规定的除外。
A 2 年
B 5 年
C 10 年
D 15 年 33. 血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。
A 1 年
B 2 年
C 3 年
D 5 年 34. 以变异系数 CV%为代表，试验室技术的精密度要求为（A）
A 批内 CV%<3%，批间 CV%<5%
B 批内 CV%<3%，批间 CV%<8% C 批间 CV%<3%，批内 CV%<5%
D 批间 CV%<3%，批内 CV%<8% 35. 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（B），假阳性率<（）; A 60%，5%
B 60%，8%
C 70%，5%
D 70%，8% 36. 产前筛查要求二联法对 18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8%
C 85%，5%
D85%，8% 37. 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8%
C 85%，8%
D85%，5% 38. 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<（）; A 60%，5%
B 60%，8%
C 70%，5%
D 70%，8% 39. 产前筛查要求三联法对 18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率<（）
A 85%，5%
B 80%，8%
C 80%，5%
D85%，8% 40. 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8%
C 85%，8%
D85%，5%
41. 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<（）
A 85%，5%
B 80%，8%
C 80%，5%
D85%，8% 42. 产前筛查要求四联法对 18-三体综合征的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 85%，5%
B 80%，5%
C 80%，1%
D85%，1% 43. 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8%
C 85%，8%
D85%，5% 44. 阳性猜测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性猜测值应≥（A）。
A 0.5%
B 1%
C 1.5%
D 2% 45. 试验室每年应参与（B）卫生部指定机构的室间质评方案，并取得合格证书。连续（）不参与或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量掌握不合格。
A 1-2 次，2 年
B
1-2 次，3 年
C 2-3 次，2 年
D
2-3 次，3 年 46. 筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属猎取筛查结果报告单的时间与地点，便于其准时获悉筛查结果。
A 短信形式
B 电话形式
C 书面形式
D 口头形式
47. 筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。
A 5 个工作日
B 7 个工作日
C 10 个工作日
D 14 个工作日 48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应（A）
A 建议该孕妇进行产前诊断，并有纪录可查。
B 建议该孕妇进行产前诊断，没有纪录可查。
C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关 49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）
A 完全排解不了可能性 B 完全排解可能性
C 并不是完全排解可能性 D 和高风险一样 50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。
A 21
B 22
C 23
D 24
51. 强调对全部筛查对象进行随访，随访率应≥（D），随访时限为产后（）。
A 80%，1 月到 3 月
B
90%，1 月到 3 月 C 80%，1 月到 6 月
D
90%，1 月到 6 月 52. 随访内容不包括（D）
A 妊娠结局
B 孕期是否顺当
C 胎儿或新生儿是否正常
D 分娩方式 53. 染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个
B 10 个
C
肯定数量
D 全部 54. 特别克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。
A
2 个，2 个
B 2 个，3 个
C
3 个，3 个
D 3 个，2 个 55. 对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊断。
A 30
B 35
C
40
D
45 56. 绒毛取材术应在（A）进行 A 孕 10 周～13+6 周 B 孕 15 周～20 +6 周 C 孕 16 周～22 +6 周
D 孕 18 周之后
57. 羊膜腔穿刺术应在（C）进行 A 孕 10 周～13+6 周 B 孕 15 周～20 +6 周 C 孕 16 周～22 +6 周
D 孕 18 周之后 58. 经皮脐血管穿刺术应在（D）进行 A 孕 10 周～13+6 周 B 孕 15 周～20 +6 周 C 孕 16 周～22 +6 周
D 孕 18 周之后产 59. 诊断病历保存期限至少（D）
A 5 年
B 10 年
C 15 年
D 20 年 60. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。
A
7 个工作日
B 15 个工作日
C
20 个工作日
D 21 个工作日
61. 每年的诊断失败率不超过（B），应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的纪录以及相应整改措施的纪录至少应保存（）。
A
1%，一年
B
2% ，一年
C
1% ，二年
D
2%，二年 62. G 显带染色体标本应达到（C）条带的辨别率 A 280
B 300
C 320
D
350
63. 假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。
A 5 d
B 7d
C 10d
D 14d
64. 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。
A
7 个工作日
B 14 个工作日
C
20 个工作日
D 21 个工作日
65. 每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相纪录，电子版或者相片（）。
A
2 个，保存 5 年
B 5 个，永久保存
C 2 个 ，永久保存
D 5 个，保存 5 年 填空题 1. 当一个我国或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，诞生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。
2. 诞生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛查）。
3. 因内部或外界的缘由导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体特别综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体特别的携带者）。
4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体特别疾病，在活产儿中的发病率为（1/1000～1/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发觉高风险者并进行产前诊断。
5. 试找出下列数字的中位数(6)。
1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12 6. 已知 Free ß-hCG 中位数值: 40u/mL，病人 Free ß-hCG 值: 80u/mL，计算病人 MOM值（2）。
7. 唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 × (似然比）。
8. 为保障母婴健康，提高诞生人口素养，保证产前诊断技术的平安、有效，法律规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施方法》，制定了（产前诊断技术管理方法）。
9. 《产前诊断技术管理方法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾病）的诊断，包括相应筛查。
10. 产前诊断技术项目包括（遗传询问）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。
11. 卫生部依据医疗需求、技术进展状况、组织与管理的需要等实际状况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。
12. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本方法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。
13. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（三）年校...
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